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KAIST, 인체 조직 3차원 게놈 구조 해독27개 인체 조직서 2만 7천여 개 이상의 유전 변이 기능 예측 성공

KAIST 생명과학과 정인경 교수와 미국 루드윅 암 연구소 빙 렌 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 성공했다고 24일 밝혔다.

연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만 7천여 개 이상의 복합질환 관련 유전 변이 기능을 예측했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스' 9월 10일 자 온라인판에 게재됐다.

연구팀은 인체 내 27개 조직을 대상으로 이들 게놈의 3차원 구조를 규명하기 위해 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 '표적 염색질 3차 구조 포착법'이라 불리는 신규 실험 기법을 활용, 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.

그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직 특이적으로 존

재한다는 사실도 규명했다.

연구팀은 3차원 게놈 구조를 기반으로 지금까지 기능이 명확하게 정의되지 않은 2만 7천여 개 이상의 질환 연관 유전 변이의 표적 유전자를 정의해 이들 변이의 기능을 예측했다.

나아가 각 질환의 표적 유전자 유사도에 기반해 질환과 질환 사이의 신규 관계를 규명했고, 이를 바탕으로 여러 질환에 공통으로 관여하는 신규 분자 기전을 제시했다.

정 교수는 "이번 결과는 퇴행성 뇌 질환을 포함 다양한 복합 질환의 신규 기전 규명 및 표적 발굴에 활용될 것이다"이라고 말했다.

허진만 기자  snews@s-news.kr

<저작권자 © ScienceNews, 무단 전재 및 재배포 금지>

#KAIST#인체#유전변이#게놈

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