상단여백
HOME 피플 인터뷰
심남석 KAIST 연구원 "뇌전증(간질) 유전자로 진단 성공"원인 돌연변히 분석...케이스 따라 50~100% 정확성 확보
<심남석 KAIST 연구원(박사과정)>

[취재]“연세대 의대가 제공한 국내 샘플과 네덜란드인의 샘플 연구를 통해 뇌전증(간질)의 진단 정확도를 획기적으로 개선한 ‘유전자진단법’을 찾았습니다.”

KAIST가 발표한 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법 개발을 주도한 심남석 KAIST 의과학대학원 연구원(박사과정, 논문 제1저자)은 이 같이 말했다.

이 연구결과는 병리분야 국제 학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’의 온라인판(8월 3일자)에 게재됐다.

논문명은 ‘Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue’로 발표됐다.

이 논문은 이정호 KAIST 의과학대학원 교수가 지도했다. 교신저자로 등록됐다.

그동안 뇌전증의 유전자 진단 정확도는 그동안 10~30% 수준에 불과했다. 상용화가 어려웠다는 얘기다.

심 연구원이 이를 적게는 50%에서 최대 100%까지 정확도를 끌어 올리는데 성공했다.

“세브란스 병원에서 제공한 환자샘플에서 가짜(위양성) 돌연변이를 효율적으로 제거하는 분석법을 찾은 것이 이번 연구의 핵심입니다.”

심 연구원은 세브란스 병원에서 제공된 총 232명의 환자에게서 얻은 뇌 조직과 말초 혈액에서 유전체를 추출, 분석해 체세포성 돌연변이가 빈발하는 8개의 유전자를 확립했다. 이를 기반으로 타깃 유전자 복제 염기서열 분석법으로 체세포성 돌연변이의 염기서열을 분석했다. 이 같은 방법으로뇌전증과 관련한 가짜 돌연변이를 제거하는 절차를 거쳐 정확도를 경우에 따라 50%, 최대는 100%까지 끌어올린 것.

인종이 다르더라도 적용 가능한 연구를 위해 네덜란드에서 구한 15명의 샘플도 분석했다. 이 15명 가운데 돌연변이 DNA를 가진 샘플이 5개 밖에 안됐지만, 유전자 분석법에 의한 뇌전증 확인의 정확도가 100%였다고 설명했다.

<심남석 연구원>

심 연구원은 “기존 분석법은 정확도를 높이기 위해 수술 후 냉동 보관된 뇌 조직을 필요로 하고 말초 조직에서 얻어진 유전체 또한 필요로 하지만, 이번에 새로 제안한 체세포 돌연변이 분석방법은 임상에서 가장 쉽게 얻을 수 있는 FFPE (Formalin Fixed Paraffin Embedded)형태로 보관된 뇌 조직에서 추출된 유전체만으로 분석을 진행했음에도 100%에 이르는 정확도를 보였다”고 설명했다.
“진단율 또한 기존 분석방법과 차이가 없음을 증명했습니다. 임상 영역에서 접근이 쉬운 진단법입니다.”

심 연구원은 그럼에도“당장 이 연구결과를 상용화하는 데는 걸림돌이 있지만, 오는 2021년 뇌전증 관련 국제기구가 유전자진단법을 뇌전증의 진단 기준에 포함시킬 것으로 예상하고 있어 그 이후가 되면 주목받게 될 것”으로 전망했다.

박희범 기자  snews@s-news.kr

<저작권자 © ScienceNews, 무단 전재 및 재배포 금지>

#심남석연구원#kaist#뇌전증#간질#유전자진단법#난치성뇌진증#세브란스병원#FFPE#체세포성 돌연변이

박희범 기자의 다른기사 보기
icon인기기사
기사 댓글 0
전체보기
첫번째 댓글을 남겨주세요.
여백
여백
여백
Back to Top